Stem cell research · 2024
Generation of the CSSi020-A (14437) iPSC line from a patient carrying a copy number variation (CNV) in the 17p11.2 chromosome region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giovenale Angela Maria Giada, Turco Elisa Maria, Mazzoni Martina, Ferrone Ilaria, Torres Barbara, Bernardini Laura, Vulcano Edvige, Ferrari Daniela, Onesimo Roberta, D'Arrigo Stefano, Zampino Giuseppe, Pennuto Maria, De Luca Alessandro, Vescovi Angelo Luigi, Rosati Jessica
Аннотация
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex neurodevelopmental disorder with a birth incidence of 1:25,000. SMS is caused by haploinsufficiency of the retinoic acid-induced retinoic acid1 (RAI1) gene, determined by an interstitial deletion of ∼ 3.7 Mb (17p11.2, including the RAI1 gene) in 90 % of cases and a mutation on the RAI1 gene in only 10 % of cases. We generated and characterized a human pluripotent stem cell line (hIPSCs) derived from primary fibroblasts of a 17-year-old woman carrying a 17p11.2 deletion including the RAI1 gene.