American journal of medical genetics · 1995
Linkage of preaxial polydactyly type 2 to 7q36.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hing A V, Helms C, Slaugh R, Burgess A, Wang J C, Herman T, Dowton S B, Donis-Keller H
Аннотация
We have characterized a 6-generation North American Caucasian kindred segregating one form of preaxial polydactyly type 2 (PPD-2). We demonstrate linkage to the 7q36 region and describe a submicroscopic telomeric chromosomal deletion in phase with the PPD-2 phenotype. Recently, several kindreds segregating triphalangeal thumb (TPT) with and without associated hand anomalies (syndactyly and/or postaxial polydactyly) have also been linked to the subtelomeric region of chromosome 7q [Heutink et al., 1994: Nat Genet 6:287-291; Tsukurov et al., 1994: Nat Genet 6:282-286]. We demonstrate by haplotype analysis that our North American pedigree represents a PPD allele that is independent of the founder PPD allele present in the previously described kindreds.