Current problems in cancer · 2021
Gaucher disease type 1: Unexpected diagnosis in a 75-year old patient presenting with splenomegaly.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Han Minju, Byun Ja Min, Koh Youngil, Yoon Sung-Soo, Yang Dahae
Аннотация
We present a 75-year old Korean female patient harboring novel hemizygous variant mutation in glucosidase beta acid (GBA) gene, who was diagnosed with splenic marginal zone cell lymphoma and Gaucher disease (GD) concurrently. Our case is significant in that (1) it delivers the message that GD can occur at any age regardless of ethnicity and (2) we report a novel variant of pathogenic GBA mutation, and the fact that the patient harbored hemizygous mutation.