MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961028)65:3<213::aid-ajmg8>3.0.co;2-q

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Autosomal dominant familial radial luxation, carpal fusion and scapular dysplasia with variable heart defects.

van Bever Y, Dijkstra P F, Hennekam R C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family is described with skeletal abnormalities involving the shoulder, elbow, and hand, in combination with variable cardiac defects including conduction defects and anatomical anomalies. The disorder followed an autosomal dominant pattern of inheritance with apparently full penetrance for the skeletal abnormalities and reduced penetrance for the cardiac defects.

Для цитирования: van Bever Y, Dijkstra P F, Hennekam R C. Autosomal dominant familial radial luxation, carpal fusion and scapular dysplasia with variable heart defects.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19961028)65:3<213::aid-ajmg8>3.0.co;2-q.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.