Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2001
Patient with Bardet-Biedl syndrome presenting with nystagmus at fifteen months of age.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musarella M A
Аннотация
Bardet-Beidl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder predominantly characterized by dysmorphic distal extremities, obesity, renal abnormalities, hypogenitalism, and varying degrees of mental retardation. Other less common abnormalities are cardiac and hepatic diseases, anal atresia, cerebellar dysfunction, and, in rare cases, nystagmus. This is a report of a child with Bardet-Biedl syndrome who presented at 15 months of age with a horizontal and rotary nystagmus as the initial sign of this disorder.