Prenatal diagnosis · 1992
A further prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tejada M I, Uribarren A, Briones P, Vilaseca M A
Аннотация
A case of mosaic tetrasomy 12p was detected in amniotic fluid cell cultures from a 28-year-old woman referred to us at 26 weeks' gestation because of hydramnios. The fetus was shown on ultrasonography to have an omphalocele and a short femur length. Labour was induced at 32 weeks. An infant with multiple congenital anomalies was delivered and died after 10 min. The diagnosis of i(12p) or Pallister-Killian syndrome was confirmed cytogenetically in fibroblast and lymphocyte cultures. Increased LDH-B activity was demonstrated in fibroblasts.