American journal of medical genetics. Part A · 2007
Sibling cases of Vici syndrome: sleep abnormalities and complications of renal tubular acidosis.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miyata Rie, Hayashi Masaharu, Sato Hiroyuki, Sugawara Yuji, Yui Takako, Araki Satoshi, Hasegawa Takeshi, Doi Shozaburo, Kohyama Jun
Аннотация
Vici syndrome is a rare congenital disorder characterized by albinism, agenesis of the corpus callosum, and developmental delays. Cardiac complications usually cause poor prognosis. We report sibling cases of Vici syndrome, and address complications of renal tubular acidosis. We also demonstrate the significance of serial examinations of brain natriuretic peptides, and discuss the possible early use of a beta-blocker to control cardiomyopathy. A sleep study including polysomnography indicated functional brainstem involvement, in which muscle atonia during non-rapid sleeping eye movements, and bursts of rapid eye movements increased. These findings provide new clues for medical care of patients with Vici syndrome.