MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960517)63:2<378::aid-ajmg10>3.0.co;2-h

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Novel findings in a patient with Weaver or a Weaver-like syndrome.

Scarano G, Della Monica M, Lonardo F, Neri G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a young male patient with an overgrowth syndrome, who had normal birth weight. He had a number of manifestations typical of the Weaver syndrome (WS), such as advanced bone age, peculiar craniofacial appearance, and camptodactyly. He also showed severe mental and speech retardation and demineralisation of the bones of the hands and feet. The latter can be considered as unreported manifestations of WS, or the patient could represent an example of a new WS-like syndrome.

Для цитирования: Scarano G, Della Monica M, Lonardo F, Neri G. Novel findings in a patient with Weaver or a Weaver-like syndrome.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960517)63:2<378::aid-ajmg10>3.0.co;2-h.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.