MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1994

Autosomal dominant transmission of Pallister-Hall syndrome.

Penman Splitt M, Wright C, Perry R, Burn J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A mother and daughter with Pallister-Hall syndrome are described. This documented parent-to-child transmission supports the hypothesis of autosomal dominant inheritance of this condition. The mother survived childhood and became pregnant without exogenous endocrine supplements, demonstrating that the gene manifests variable expressivity.

Для цитирования: Penman Splitt M, Wright C, Perry R, Burn J. Autosomal dominant transmission of Pallister-Hall syndrome.. Clinical dysmorphology. 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.