Indian journal of pediatrics · 2004
Sengers disease: a rare association of hypertrophic cardiomyopathy and congenital cataracts.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atiq Mehnaz, Iqbal S, Ibrahim S
Аннотация
Hypertrophic cardiomyopathy is an uncommon childhood cardiac disease and can be primary or secondary. Several systemic diseases are known to be associated with this entity. Senger's disease is a mitochondrial disorder causing congenital cataracts lactic acidosis and skeletal and cardiac myopathy. Diagnosis should be kept in mind when routine neonatal eye screening reveals absent red reflex. The authors report a case of Sengers disease and discuss the underlying pathogenetic mechanisms.