Birth defects original article series · 1971
Mesoectodermal dysplasia of the iris and cornea, mental retardation and myopathy: a sporadic case.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Summitt R L, Hiatt R L, Duenas D, Johnson W W
Аннотация
The Rieger syndrome is characterized by mesoectodermal dysplasia of the iris and cornea, dental defects, in some cases short stature, abnormal external ears, hypertelorism, arachnodactyly, polydactyly, scoliosis, kyphosis, imperforate anus, umbilical hernia, myopathy and in a few cases mental retardation. This report presents a sporadic case of the Rieger syndrome, the findings in which include the characteristic ocular anomalies, shortness of stature, mental retardation, absent dental defects and a peculiar, heretofore unobserved, myopathy.