Clinical dysmorphology · 1994
Rigid mask-like face, ear anomalies, deafness, preaxial polydactyly and toe malformations in a patient with normal intelligence: a new entity?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Franceschini P, Vardeu M P, Guala A, Franceschini D, Signorile F, Testa A
Аннотация
We describe a patient with deafness, normal intellect and a unique phenotype characterized by a rigid mask-like face, narrow, upslanting palpebral fissures, flat malar bones, thick lower lip, malformed auricles, preaxial polydactyly with triphalangeal thumbs, syn-ectrodactyly of toes and first degree hypospadias.