Indian journal of human genetics · 2012
Cockayne syndrome-xeroderma pigmentosum complex with demyelination: A rare association.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Singh Usha Rani, Asif Shujaath, Kommu Peter Prasanth Kumar, D'Souza Philomina
Аннотация
Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome (XP-CS) includes facial freckling and early skin cancers typical of XP and some features typical of CS, such as mental retardation, spasticity, short stature, and hypogonadism. XP-CS does not include skeletal involvement, the facial phenotype of CS, or CNS demyelination and calcifications. We present a rare patient whose genome probably harbored a specific combination of mutations producing a rare double syndrome of XP-CS, with facial phenotype of CS, and CNS demyelination.