Clinical case reports · 2020
A novel GTPBP2 splicing mutation in two siblings affected with microcephaly, generalized muscular atrophy, and hypotrichosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdi Rad Isa, Vahabi Ali, Akbariazar Elinaz
Аннотация
A novel splice site mutation in the GTPBP2 gene was identified by whole-exome sequencing in two siblings with microcephaly and progressive generalized muscular atrophy associated with hypotrichosis.