Journal of medical genetics · 2003
Novel PHF6 mutation p.D333del causes Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baumstark A, Lower K M, Sinkus A, Andriuskeviciute I, Jurkeniene L, Gécz J, Just W
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAmino Acid SequenceBase SequenceChromosomes, Human, XDNADNA Mutational AnalysisEarFamily HealthFemaleGenetic LinkageGenetic Predisposition to DiseaseGynecomastiaHumansHypogonadismIntellectual DisabilityMaleMolecular Sequence DataObesityPedigreeSeizuresSequence DeletionSequence Homology, Amino AcidSyndrome