Indian journal of pediatrics · 2000
Fraser-cryptophthalmos syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabra M, Gulati S, Ghosh M, Menon P S
Аннотация
Fraser or Cryptophthalmos syndrome is a variable syndrome to the extent that cryptophthalmos might not be present in all cases. However, the main features are a "hidden eye", other craniofacial abnormalities, renal abnormalities, syndactyly and abnormal genitalia. It may be classified as isolated cryptophthalmos or cryptophthalmos sequence and cryptophthalmos syndrome. The cryptophthalmos syndrome has an autosomal recessive mode of inheritance. Isolated cryptophthalmos has been reported as an autosomal dominant trait. Prenatal diagnosis is possible using ultrasonography and fetoscopy. We report three cases of cryptophthalmos. One with renal agenesis had cryptophthalmos syndrome and the other two had isolated cryptophthalmos or cryptophthalmos sequence.