MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1994

A fetus with an abnormal chromosome 7 and possible hydrolethalus syndrome.

Seller M J, Pal K, Docherty Z, Nash T G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A fetus with multiple abnormalities phenotypically similar to hydrolethalus syndrome, but also with broad thumbs, was found to have a de novo interstitial deletion of the terminal segment of the long arm of chromosome 7 and a small rearrangement within the proximal half of the p arm of the same chromosome. Terminal deletions of chromosome 7q fall into two broad phenotypic groups, neither of which resembles this fetus, but the digital anomalies are attributed to the 7p rearrangement disrupting the Greig syndrome gene.

Для цитирования: Seller M J, Pal K, Docherty Z, Nash T G. A fetus with an abnormal chromosome 7 and possible hydrolethalus syndrome.. Clinical dysmorphology. 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.