American journal of medical genetics. Part A · 2021
Heritable disorders of oxygen sensing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semenza Gregg L
Аннотация
Hypoxia-inducible factors (HIFs) activate gene transcription in response to reduced O2 availability and play critical roles in development, physiology, and disease pathogenesis. Mutations that dysregulate HIF activity are the genetic basis for tumor predisposition in the von Hippel-Lindau syndrome and excess red blood cell production in hereditary erythrocytosis.