Diabetes research and clinical practice · 2015
Two patients with HNF4A-related congenital hyperinsulinism and renal tubular dysfunction: A clinical variation which includes transient hepatic dysfunction.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numakura Chikahiko, Hashimoto Yukiko, Daitsu Takashi, Hayasaka Kiyoshi, Mitsui Tetsuo, Yorifuji Tohru
Аннотация
The HNF4A p.R76W mutation causes congenital hyperinsulinism with Fanconi syndrome. Here, we report two cases who also presented with increased urinary calcium excretion and one had a transient hepatic dysfunction with hepatomegaly. Clinical variations including transient liver dysfunction is a likely mutation-specific clinical characteristic.