Clinical case reports · 2020
Autism and severe clinical phenotype in a patient with 8p21.2p11.21 deletion: Case report and literature review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arghir Aurora, Papuc Sorina Mihaela, Tutulan-Cunita Andreea-Cristina, Erbescu Alina, Loddo Sara, Genovese Silvia, Ciocca Laura, Goldoni Marina, Piscopo Carmelo, Bernardini Laura, Novelli Antonio, Budisteanu Magdalena
Аннотация
Interstitial 8p deletions were previously described, in literature and databases, in approximately 30 patients with neurodevelopmental disorders. We report on a novel patient with a 8p21.2p11.21 deletion presenting a clinical phenotype that includes severe intellectual disability, microcephaly, epilepsy, and autism, the latter having been rarely associated with this genetic defect.