Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1996
Autosomal dominant congenital epiphyseal dysplasia limited to the femoral heads.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hernández A, Nazara Z, Reynoso M C, Lizcano-Gil L A, Lopez R, Sarralde A, Fragoso R
Аннотация
A father and son with unusual congenital skeletal symptoms, mainly characterized by short stature and epiphyseal dysplasia limited to the femoral heads are described. The comparative analysis with other spondyloepiphyseal dysplasias supports the notion that the syndrome reported here is a distinct autosomal dominant connective tissue disorder.