Ophthalmic genetics · 2009
Microcephaly and congenital grouped pigmentation of the retinal pigment epithelium associated with submicroscopic deletions of 13q33.3-q34 and 11p15.4.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siddiqui Ajaz M, Everman David B, Rogers R Curtis, DuPont Barbara R, Smith Brooke T, Seaver Laurie H, Morales Augusto, Varn Mary, Cohen Bruce, Traboulsi Elias I
Аннотация
Congenital grouped pigmentation of the retinal pigment epithelium (CGPRPE) is a rare ocular abnormality that has been described as an isolated finding or in conjunction with a few systemic conditions. We present the case of a patient with CGPRPE who also has microcephaly, intrauterine growth retardation, mild developmental delay, and deletions of 13q33.3-q34 and 11p15.4. We believe this represents a distinct syndrome in which CGPRPE and microcephaly are the predominant features and that the responsible gene possibly resides in one of the deleted chromosomal regions.