The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health · 2004
Case report: A Thai patient with Leber's hereditary optic neuropathy linked to mitochondrial DNA 14484 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chuenkongkaew Wanicha, Lertrit Patcharee, Suphavilai Rungnapa
Аннотация
A young Thai male presented with bilateral visual loss and disc pallor. The 14484 mutation responsible for Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) was identified on blood mitochondrial analysis. His visual loss was more severe than the visual loss described in Caucasian and Japanese patients and showed no improvement. He had no other identifiable mutations related to LHON nor any associated neurological disorder. This is the first case report of LHON with the 14484 mutation in a Thai patient.