Neuron · 2021
Splicing Control of Pontocerebellar Development.
СтатьяКомментарийНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paul Sharan, Scoles Daniel R, Pulst Stefan M
Аннотация
In this issue of Neuron, Chai et al. (2021) analyze several families with neurodegeneration and marked pontocerebellar hypoplasia and microcephaly and identify recessive (bi-allelic) mutations in peptidyl-prolyl isomerase-like 1 (PPIL1) and pre-RNA-processing-17 (PPR17). PPIL1 patient mutation knockin mice develop neuronal apoptosis. Loss of either protein affects splicing predominantly involving GC-rich and short introns.