Acta paediatrica Taiwanica = Taiwan er ke yi xue hui za zhi · 1999
Molecular diagnosis of Apert syndrome in Chinese patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsai F J, Tsai C H, Peng C T, Lin S P, Hwu W L, Wang T R, Lee C C, Wu J Y
Аннотация
Apert syndrome is a clinically distinct condition characterized by craniosynostosis and severe syndactyly of the hands and the feet. Apert syndrome results from either of two specific nucleotide substitutions, both C-to-G transversions, in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. To determine if Chinese Apert syndrome patients carry the same mutations, fifteen unrelated Apert syndrome patients and a fetus from a mother with Apert syndrome were studied by the use of restriction analysis and direct sequencing. The results demonstrated that 13 had the Ser252Trp mutation and 2 had the Pro253Arg mutation. Prenatal diagnosis of the fetus was successfully made.