American journal of medical genetics · 1994
Jumping translocation in a newborn boy with dup(4q) and severe hydrops fetalis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duval E, van den Enden A, Vanhaesebrouck P, Speleman F
Аннотация
We report on the unusual cytogenetic findings in a newborn boy with severe hydrops fetalis. He has a mosaic for 2 unbalanced chromosome rearrangements: a der(18)-t(4;18)(q31;q23) and a der(18)t(4;18)(q31;p11). As a result, this patient had a duplication of 4q31-qter in all cells, and was possibly monosomic for the distal ends of 18p and 18q, respectively in the 2 cell lines. Since in both rearrangements the same chromosome 4 segment was translocated to 2 different chromosome regions, we consider the present finding as a peculiar type of jumping translocation.