American journal of medical genetics. Part A · 2021
Hyperinsulinism in an individual with an EP300 variant of Rubinstein-Taybi syndrome.
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wild K Taylor, Nomakuchi Tomoki T, Sheppard Sarah E, Leavens Karla F, De León Diva D, Zackai Elaine H
Аннотация
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal dominant genetic syndrome characterized by distinct facial features, broad thumbs, growth restriction, microcephaly, intellectual disability, and developmental delay. Pathogenic variants in both CREBBP and EP300 have been associated with RSTS. Here we present a case of a female with hyperinsulinism and features consistent with RSTS, found to have a pathogenic variant in EP300. While there have been a few rare case reports of hyperinsulinism in RSTS, we suggest that hyperinsulinism might be a more prominent feature in EP300 variant RSTS than previously recognized.