Nature genetics · 2014
Genome-wide association analyses identify variants in developmental genes associated with hypospadias.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geller Frank, Feenstra Bjarke, Carstensen Lisbeth, Pers Tune H, van Rooij Iris A L M, Körberg Izabella Baranowska, Choudhry Shweta, Karjalainen Juha M, Schnack Tine H, Hollegaard Mads V, Feitz Wout F J, Roeleveld Nel, Hougaard David M, Hirschhorn Joel N, Franke Lude, Baskin Laurence S, Nordenskjöld Agneta, van der Zanden Loes F M, Melbye Mads
Аннотация
Hypospadias is a common congenital condition in boys in which the urethra opens on the underside of the penis. We performed a genome-wide association study on 1,006 surgery-confirmed hypospadias cases and 5,486 controls from Denmark. After replication genotyping of an additional 1,972 cases and 1,812 controls from Denmark, the Netherlands and Sweden, 18 genomic regions showed independent association with P < 5 × 10(-8). Together, these loci explain 9% of the liability to developing this condition. Several of the identified regions harbor genes with key roles in embryonic development (including HOXA4, IRX5, IRX6 and EYA1). Subsequent pathway analysis with GRAIL and DEPICT provided additional insight into possible genetic mechanisms causing hypospadias.