MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103567

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (IGIBi026-A) derived from Wilson disease patient harboring compound heterozygous mutations [c.2165dupT (p.R723Efs31) and c.C813A (p.C271*)] in the ATP7B gene.

Jyoti Saikia Bhaskar, Bhardwaj Juhi, Saini Arti, Rajan Roopa, B K Binukumar

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive disease caused due to mutations in the ATP7B gene. Here, we describe the establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a WD patient with compound heterozygous mutations in the ATP7B gene [c.2165dup (p.R723Efs31) and c.C813A (p.C271*)] by using integration-free Sendai virus reprogramming system.

Для цитирования: Jyoti Saikia Bhaskar, Bhardwaj Juhi, Saini Arti, Rajan Roopa, B K Binukumar. Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (IGIBi026-A) derived from Wilson disease patient harboring compound heterozygous mutations [c.2165dupT (p.R723Efs31) and c.C813A (p.C271*)] in the ATP7B gene.. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103567.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.