BMJ case reports · 2021
Spontaneous pneumothorax as a clinical manifestation of neurofibromatosis type 1.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lorentzen Tine, Madsen Hanne, Lausten-Thomsen Marie Josée Zareh, Bygum Anette
Аннотация
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder affecting the skin, nervous system, eyes and bones. Pulmonary involvement is unknown to many physicians. Yet, patients may be affected by lung bullae and cysts, which represent an increased risk for secondary spontaneous pneumothorax (SSP). We present a 56-year-old patient with a pathogenic variant of the NF1 gene, who suffered from NF1 with lung manifestations and recurrent SSP. It is essential to identify the patients having an increased risk of developing SSP as preventive surgery seem to decrease the risk of new events. Pneumothorax can be a clinical manifestation of NF1 but is not yet widely acknowledged as such.