Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995

Distal aphalangia, syndactyly, and extra metatarsal, associated with short stature, microcephaly, and borderline intelligence: a new autosomal dominant disorder.

Martínez-Frías M L, Martín M, Pardo M, Fernandez de las Heras F, Frías J L

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on 3 members of a Spanish family with partial aphalangia, syndactyly with duplication of metatarsal IV, microcephaly, dull intelligence, and short stature. The MCA pattern observed in this family appears to constitute a previously undescribed syndrome.

Для цитирования: Martínez-Frías M L, Martín M, Pardo M, Fernandez de las Heras F, Frías J L. Distal aphalangia, syndactyly, and extra metatarsal, associated with short stature, microcephaly, and borderline intelligence: a new autosomal dominant disorder.. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320550212.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Dwarfism Female Foot Deformities, Congenital Genes, Dominant Hand Deformities, Congenital Humans Infant, Newborn Intellectual Disability Male Microcephaly Pedigree Pregnancy Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения