American journal of medical genetics. Part A · 2019
Congenital central hypoventilation syndrome: Severe disease caused by co-occurrence of two PHOX2B variants inherited separately from asymptomatic family members.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sivan Yakov, Zhou Amy, Jennings Lawrence J, Berry-Kravis Elizabeth M, Yu Min, Zhou Lili, Rand Casey M, Weese-Mayer Debra E
Аннотация
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare disease characterized by autonomic nervous system dysregulation. Central hypoventilation is the most prominent and clinically important presentation. CCHS is caused by mutations in paired-like homeobox 2b (PHOX2B) and is inherited in an autosomal dominant pattern. A co-occurrence of two asymptomatic PHOX2B variants with a classical CCHS presentation highlights the importance of clinical PHOX2B testing in parents and family members of all CCHS probands. Despite being an autosomal dominant disease, once a polyalanine repeat expansion mutation has been identified, sequencing of the other allele should also be considered.