American journal of medical genetics · 1993
Cytogenetic evidence that the Saethre-Chotzen gene maps to 7p21.2.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reardon W, McManus S P, Summers D, Winter R M
Аннотация
Evidence for the location of the Saethre-Chotzen acrocephalosyndactyly mutation on 7p21-22 is based on genetic linkage studies in families segregating for this autosomal dominant disorder. Linkage studies were guided by several reports of chromosome deletions in this region giving rise to craniosynostosis and some other manifestations of Saethre-Chotzen syndrome. We report on a family where a father and daughter carry an apparently balanced t(7;10)(p21.2;q21.2) translocation (de novo in the father) and have the Saethre-Chotzen syndrome. These observations support the localization of the Saethre-Chotzen gene to 7p21.2.