MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.32.1.72

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1995

An autosomal recessive syndrome of cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE).

Giannotti A, Digilio M C, Mingarelli R, Dallapiccola B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a brother and sister affected by a constellation of malformations, including cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE). A similar association has been reported previously by Richieri-Costa and Orquizas in a male patient born to consanguineous parents. An autosomal recessive pattern of inheritance is proposed for this syndrome.

Для цитирования: Giannotti A, Digilio M C, Mingarelli R, Dallapiccola B. An autosomal recessive syndrome of cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE).. Journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1136/jmg.32.1.72.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.