MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1515/jpem-2013-0448

Медицинская библиотека · Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2014

Hereditary vitamin D rickets: a case series in a family.

Surender Kumar, Kochar I P S, Ahmad Ayesha, Kapoor Meenal

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) is an autosomal recessive disorder characterized by end-organ resistance to 1α,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25D3). Clinically, the syndrome is recognized by severe early onset rickets with bowing of the lower extremities, short stature, and often alopecia. Here, we report a case series on three siblings who had HVDRR with varied clinical findings.

Для цитирования: Surender Kumar, Kochar I P S, Ahmad Ayesha, Kapoor Meenal. Hereditary vitamin D rickets: a case series in a family.. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2014. DOI: 10.1515/jpem-2013-0448.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.