South Dakota medicine : the journal of the South Dakota State Medical Association · 2024
Overgrowth Disorders: A Case of Sotos Syndrome and Overview of Related Disorders.
Клинический случайОбзорСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rath Joseph, Forest Kennedy, Hemmer Allison, Simmons Matthew
Аннотация
Sotos syndrome is an uncommon congenital overgrowth syndrome characterized by excessive growth in childhood, learning disabilities, and distinct facial features. We present the case of a young male who appeared to have the classic presentation of Sotos syndrome despite a normal genetic workup. Additionally, we present a brief review of overgrowth syndromes in order to highlight potential challenges differentiating these syndromes in clinical practice. Many overgrowth disorders often have similar presentation to Sotos syndrome, so it is important to recognize and identify specific clinical features and perform genetic testing to rule out other disorders, confirm a diagnosis, and choose the appropriate management for patients.