MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · South Dakota medicine : the journal of the South Dakota State Medical Association · 2024

Overgrowth Disorders: A Case of Sotos Syndrome and Overview of Related Disorders.

Rath Joseph, Forest Kennedy, Hemmer Allison, Simmons Matthew

Клинический случайОбзорСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Sotos syndrome is an uncommon congenital overgrowth syndrome characterized by excessive growth in childhood, learning disabilities, and distinct facial features. We present the case of a young male who appeared to have the classic presentation of Sotos syndrome despite a normal genetic workup. Additionally, we present a brief review of overgrowth syndromes in order to highlight potential challenges differentiating these syndromes in clinical practice. Many overgrowth disorders often have similar presentation to Sotos syndrome, so it is important to recognize and identify specific clinical features and perform genetic testing to rule out other disorders, confirm a diagnosis, and choose the appropriate management for patients.

Для цитирования: Rath Joseph, Forest Kennedy, Hemmer Allison, Simmons Matthew. Overgrowth Disorders: A Case of Sotos Syndrome and Overview of Related Disorders.. South Dakota medicine : the journal of the South Dakota State Medical Association. 2024.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.