BMJ case reports · 2024
Gastro-oesophageal reflux: rare presentation of Sotos syndrome in a neonate.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rakholia Vaidehi Devendra, Bharadwaj Shruthi Kumar, Mathai Sheila Samanta, Lewis Leslie Edward S
Аннотация
Sotos syndrome is a disorder characterised by distinctive facial features, excessive growth during childhood and intellectual disability. While these criteria apply to children and adults, they fall short when applied to neonates. Hyperbilirubinaemia, large for gestational age, hypotonia and seizures, along with cardiac and renal anomalies, are known to be common presentations in neonates. Reports have also added hyperinsulinaemic hypoglycaemia as a presenting feature of Sotos syndrome in neonates. Here, we report a case of Sotos syndrome in a neonate who presented in the neonatal period with recurrent apnoeic episodes with hypotonia, which were later attributed to severe gastro-oesophageal reflux.