Kinderarztliche Praxis · 1990
[The acrocallosal syndrome. Report of an additional case].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wendisch J, Lorenz P, Kabus M, Rupprecht E, Walther S
Аннотация
The acrocallosal syndrome is a rare congenital malformation syndrome with the main findings: agenesis of the corpus callosum, craniofacial dysmorphisms, mental retardation, polydactyly of the hands and/or feet. We report a patient with partial agenesis of the corpus callosum, dolichocephalus, broad and short nose, low-set and posteriorly rotated ears, pre- and postaxial polydactyly of feet, duplication with syndactyly of big toes, and postaxial hexadactyly of the left hand. Differential diagnosis and the genetic counseling are discussed.