American journal of medical genetics · 1994
Microcephalic osteodysplastic dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hersh J H, Joyce M R, Spranger J, Goatley E C, Lachman R S, Bhatt S, Rimoin D L
Аннотация
We present two patients with a distinct facial phenotype, short stature, brachydactyly, clubfoot deformities, cataracts, microcephaly, and normal intelligence. Similar radiographic abnormalities of the spine, long bones, hands, and feet were noted. These patients are similar to 2 males previously described by Saul and Wilson [1990: Am J Med Genet 35:388-393]. These 4 patients appear to have a unique skeletal dysplasia characterized by microcephaly, distinct facial phenotype, multisystem abnormalities, and short stature of postnatal onset.