European journal of dermatology : EJD · 2018

A novel missense mutation in exon 3 of the TRPS1 gene in a patient with a mild phenotype of tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Torai Ryotaro, Makino Teruhiko, Mizawa Megumi, Shimomura Yutaka, Shimizu Tadamichi

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Child, Preschool DNA-Binding Proteins Exons Female Follow-Up Studies Genetic Predisposition to Disease Humans Japan Langer-Giedion Syndrome Mutation, Missense Phenotype Rare Diseases Repressor Proteins Severity of Illness Index Transcription Factors

A novel missense mutation in exon 3 of the TRPS1 gene in a patient with a mild phenotype of tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH