Human mutation · 2022
Cancer-causing MAP2K1 mutation in a mosaic patient with cardio-facio-cutaneous syndrome and immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zakharova Victorya, Raykina Elena, Mersiyanova Irina, Deordieva Ekaterina, Pershin Dmitry, Vedmedskia Victorya, Rodina Yulia, Kuzmenko Natalia, Maschan Michael, Shcherbina Anna
Аннотация
RASopathies are disorders caused by germline mutations in genes that encode components of the RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. These syndromes share features of developmental delay, facial dysmorphisms, and defects in various organs, as well as cancer predisposition. Somatic mutations of the same pathway are one of the primary causes of cancer. It is thought that germline cancer-causing mutations would be embryonic lethal, as a more severe phenotype was shown in Drosophila and zebrafish embryos with cancer MAP2K1 mutations than in those with RASopathy mutations. Here we report the case of a patient with RASopathy caused by a cancer-associated MAP2K1 p.Phe53Leu mutation. The postzygotic mosaic nature of this mutation could explain the patient's survival.