Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2014
Case report: partial trisomy 4q27q35 syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arayici S, Topcu V, Simsek G Kadioglu, Kutman G Kanmaz, Oguz S S, Dilmen U
Аннотация
Partial trisomy 4q is a rare chromosomal abnormality which results in variable clinical features, often including growth and developmental delay, mental retardation and dysmorphic features. We herein report a newborn with the diagnosis of partial trisomy 4q with Hirschsprung's disease who was monitored in neonatal intensive care unit. This is the first report of partial trisomy 4q27q35 with accompanying Hirschsprung's disease.