Annales de genetique · 2000
Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velagaleti G V, Kumar A, Lockhart L H, Matalon R
Аннотация
We describe an uncommon association of deletion 22q11 in a patient with Klinefelter syndrome. Even though congenital heart defects (CHD) are not associated with Klinefelter syndrome, further investigation of this patient with patent ductus arteriosus showed a microdeletion of chromosome 22q11.2. While this finding may be coincidental, it is important to further evaluate patients when the clinical features are suggestive of a secondary abnormality.