Journal of medical genetics · 1994
Spastic paraplegia, dysarthria, brachydactyly, and cone shaped epiphyses: confirmation of the Fitzsimmons syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hennekam R C
Аннотация
A girl with slowly progressive difficulty in walking, dysarthria, growth retardation, brachydactyly, and cone shaped epiphyses is described. This constellation of symptoms was described in 1987 by Fitzsimmons and Guilbert. It probably represents a rare mendelian disorder of unknown cause.