Stem cell research · 2022
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from three patients affected by Catecholaminergic Polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) carrying heterozygous mutations in RYR2 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cimarosti Bastien, Canac Robin, De Waard Stephan, Girardeau Aurore, Gaignerie Anne, Derevier Aude, Forest Virginie, Ronjat Michel, Le Marec Hervé, Gourraud Jean-Baptiste, Lemarchand Patricia, De Waard Michel, Lamirault Guillaume, Gaborit Nathalie
Аннотация
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) is an exercise and emotional stress-induced life-threatening inherited heart rhythm disorder, characterized by an abnormal cellular calcium homeostasis. Most reported cases have been linked to mutations in the gene encoding the type 2 ryanodine receptor gene, RYR2. We generated induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from three CPVT-affected patients, two of them carrying p.R4959Q mutation and one carrying p.Y2476D mutation. These generated hiPSC lines are a useful model to study pathophysiological consequences of RYR2 dysfunction in humans and the molecular basis of CPVT.