Diagnostics · 2020

Магнитная резонация, изображающая осаждение внутриутробного жира в клубнеобразном склерозе

СтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Zoi Tsoumani, Melanie Greaves, Matthias Schmitt, Gaetano Nucifora

Аннотация

Клубничный склерозный комплекс (TSC) представляет собой редкий автосомный доминирующий нейрокутановый синдром. Фенотип сильно изменяется и может влиять на несколько систем органов, при этом симптомом заболевания является широко распространенная гамартома или аномальное развитие нормальных тканей. Хотя сердечные хабдомиомы являются наиболее распространенным сердечным проявлением ТСК, разрабатываемым довольно рано, даже в течение второго семестра беременности, они, как правило, спонтанно регрессируют в течение нескольких месяцев или лет. С другой стороны, наличие внутрикардиального осаждения жира в значительной степени связано с участием мозга и другими экскардиозными проявлениями. Мы сообщаем о случае 37-year-old человек с ТСК, который поступил в больницу с потерей сознания, травмой головы и амнезией и в котором снимок магнитного резонанса на сердце показал наличие нескольких участков внутримикардного осаждения жира.

Оригинал публикации

Magnetic Resonance Imaging of Intramyocardial Fat Deposition in Tuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant neurocutaneous syndrome. The phenotype is highly variable and may affect several organ systems, the hallmark of the disease being widespread hamartomas or abnormal growth of normal tissues. Although cardiac rhabdomyomas are the most common cardiac manifestation of TSC, being developed quite early, even during the second semester of the gestation, they tend to regress spontaneously over a period of months or years. On the other hand, the presence of intramyocardial fat deposition has been significantly associated with brain involvement and other extracardiac manifestations. We report the case of a 37-year-old man with TSC who presented to hospital with loss of consciousness, head injury and amnesia and in whom cardiac magnetic resonance imaging revealed the presence of multiple areas intramyocardial fat deposition.

Читать полный текст на русском ↓

Полный текст на русском

Машинный перевод · не проверен

37-летний мужчина был госпитализирован в нашу больницу с потерей сознания, травмой головы и амнезией. Пациент был диагностирован с туберозной синдромом (TS) из-за мутации в гене TSC2 (кодирующий туберин) в возрасте двух лет. У этого пациента проявления заболевания включали гиперплазию лица (аденома себациевая), крупные билингвальные почечные артериоваскулярные миолипомы, субэндепинимальные гигантские клеточные астроциты, которые были удалены 20 и 2 года назад, фокальная эпилепсия, пятна гипопигментации ретинной эпителиальной ткани и ретинальные гамартомы.

Физический осмотр при госпитализации был без изменений. Компьютерная томография головного мозга не показала признаков острой геморрагии или недавнего сегментарного инсульта, но только наличие предыдущей краниотомии. Его 12-канальный электрокардиограмма (ЭКГ) и электрокардиографическое наблюдение в больнице были нормальными. Поскольку пациенту известно, что у него был кардиальный рахдомиом в более раннем возрасте, был проведен эхокардиограмма, исключающая наличие крупных аномалий и нарушения кровотока. Также было проведено магнитно-резонансное исследование сердца для более детального анатомического и структурного анализа; это показало нормальную анатомию сердца с легким базальным септальным выпуклением и сохраненной бивентрикулярной функцией. Нет признаков рахдомиома или тромба. Однако в средней антеролатеральной стенке левого желудочка обнаружены зоны депозиции жира внутримышечного происхождения, а также незначительный жировой депозит в передней стенке (рис. 1). Депозиция жира внутримышечного происхождения демонстрирует высокий сигнал в последовательности b-steady-state free precession cine (bSSFP) (стрелка на рис. 1A, межсечения в короткой оси). Эта последовательность обеспечивает быстрое кинетическое изображение с высоким контрастом между миокардом и кровью и с контрастом тканей, зависящим от отношения T2/T1; следовательно, миокард демонстрирует средний уровень сигнала, в то время как жир и свободная вода (кровеносный пузырь) имеют высокий уровень сигнала [1, 2]. Наличие жира в мышце сердца было затем подтверждено с помощью специализированных магнитно-резонансных последовательностей для визуализации жира. Зоны повышенной сигнализации действительно были задокументированы в T1-weighted < < черная кровь > > ( " Turbo Spin Echo " ) ( < < предел > > на рис. 1 B, вид на средней короткой оси и стрелки на рис. 1 С, 2- вид камеры), соответствующий низкому сигналу T1-weighted TSE с последовательностью подавления жира (узкий предел на рис. 1 D, средняя точка обзора по короткой оси); эти районы были гиперусилены при контрастном инверсионном восстановлении T1-weighted Быстрые изображения градиент-эчо 10 мин. после инъекции гадолиния хелата контрастного агента (т.е. метод повышения гадолиния с опозданием; стрелка на рис. 1 E, вид в средней короткой оси и стрелки на рис. 1 F, 2- вид камеры). Поскольку четкое объяснение начальной клинической картины (то есть синуспидией, связанной с аритмией, или нейрологической синуспидией) не было достигнуто, было решено установить циклический рекордер для длительного мониторинга ЭКГ.Рисунок 1 Сердечно-магнитный резонансный снимок, показывающий многочисленные области внутримиокардного осаждения жира (белые стрелки); (табличка А): последовательность бескостной прецессии в состоянии b-устойчивого состояния, средний обзор короткой оси; (таблицы B, C ): T1-weighted черная кровь, снимки Турбо Шпин Эхо, средний обзор с короткими осями и 2-chamber вид, соответственно; (группа D): T1-weighted :: черная кровь: изображение < < Турбо шпин Эхо > > с откалыванием жира, средний обзор с короткими осями; (таблицы E,F): поздние изображения гадолиния, средний обзор с короткими осями и 2-chamber Вид, соответственно.Комплекс туберозной синдрома (TSC) — редкий аутосомно-доминантный нейрокutanеусный синдром (инцидентность примерно 1/6000 живых рождений), вызванный мутациями в генах TSC1 и TSC2, которые кодируют хамартина и туберлин. Фенотип очень вариабелен и может влиять на несколько органов (в основном мозг, почки, кожу, легкие, печень, глаза и сердце), характерной чертой заболевания является широкое распространение гамартом или аномальное рост нормальной ткани [ 3 ].

Хотя кардиальные рахдомиомы являются наиболее распространенной кардиальной проявлением TSC, развиваясь довольно рано, даже во втором триместре беременности, они тенденцией к спонтанному регрессу через несколько месяцев или лет [ 3 ]. Более редко кардиальные рахдомиомы развиваются в отсутствие синдрома ТС [4]. С другой стороны, наличие интрамиокардиальной депозиции жира значительно связано с вовлечением мозга, как в нашем пациенте, а также с другими экстракардиальными проявлениями [5, 6, 7]. Adriansen et al. проанализировали абдоминальные компьютерные томографии, включавшие как минимум базовые части сердца, проведенные у 55 пациентов с синдромом ТС. В миокарде обнаружили фокусы аттенуации жира у 64% пациентов; они хорошо определены и расположены в межпредсердной перегородке, стенке левого желудочка, стенке правого желудочка и папиллярных мышц [5]. Аналогично, Shaaya и коллеги проанализировали рентгеноскопические снимки грудной клетки у 73 лиц с синдромом Тернера; жировые поражения миокарда были зафиксированы у примерно одной трети подростков и взрослых с синдромом Тернера. Нет различий между полами и различными типами мутаций. Следует отметить, по сравнению с пациентами без жировых поражений миокарда, у пациентов с кардиальным жиром вероятность наличия абдоминальной проявления синдрома Тернера превышает два раза [ 6 ]. Более недавно Тресолди и коллеги проанализировали рентгеноскопические снимки грудной клетки у 48 пациентов с ТС; в 50% подлежащих обнаружено одно или несколько внутримышечных отложений жира; важно, что наличие внутримышечных отложений жира значительно связано с вовлечением мозга и многоорганной патологией, а количество внутримышечных отложений жира на пациента коррелирует с степенью многоорганной патологии [7]. Следует отметить, что постmortem-анализ сердца пациентов с ТС показал фокальные зоны зрелых жировых клеток в миокарде без сопутствующей воспаления, фиброза или захваченных миокардиальных клеток и без капсулы [8].Дифференциальный диагноз интрамиокардиальной жировой депозиции обычно включает различные патологические состояния, такие как постинфарктная липометаплазия, аритмогенная кардиомиопатия, дилатативная кардиомиопатия и мускулярная дистрофия [9, 10]. Все эти состояния были исключены на основе индивидуальной истории пациента, клинических данных и результатов магнитно-резонансной томографии сердца. В частности, магнитно-резонансная томография сердца должна всегда учитываться при обследовании пациентов с ТСК из-за своей уникальной способности обеспечивать характеристику тканей и детальную анатомическую и структурную оценку сердца.Авторы вклады

Концептуализация: Z.T. и G.N.; кураторство данных, Z.T. и M.G.; написание — подготовка первоначального черновика, Z.T.; редактирование и проверка, G.N.; руководство, G.N. и M.S. Все авторы прочитали и согласились с опубликованной версией рукописи.

Финансирование

Zoi Tsoumani получила поддержку грантом от Hellenic Society of Cardiology.

Конфликты интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликтов интересов.

Согласие на публикацию

Пациент подписал письменное информированное согласие на обработку его данных для научных целей.

Примечания

Примечание издателя: MDPI сохраняет нейтральность в отношении территориальных претензий, отображенных на опубликованных картах и учреждениях.

Ссылки

1. Nucifora G., Aquaro G.D., Masci P.G., Barison A., Todiere G., Pingitore A., Lombardi M. Липоматозная метаплазия в ишемической кардиомиопатии: текущие знания и клиническая перспектива. Int. J. Cardiol. 2011;146:120–122. doi: 10.1016/j.ijcard.2010.09.090.

2. Aquaro G.D., Nucifora G., Pederzoli L., Strata E., de Marchi D., Todiere G., Andrea B., Pingitore A., Lombardiet M. Жир в левом желудочке сердца, оцененный с помощью последовательностей стационарной свободной превентации. Int. J. Cardiovasc. Imaging. 2012;28:813–821. doi: 10.1007/s10554-011-9886-2.

3. Hinton R.B., Prakash A., Romp R.L., Krueger D.A., Knilans T.K. Сердечно-сосудистые проявления комплекса клубней склероза и резюме пересмотренных диагностических критериев и рекомендаций по наблюдению и управлению Международной группы по консенсусу в отношении клубней. Джаха. 2014;3: 001493. doi: 10.1161ДЖАХА.114.001493.

4. Bassareo P.P., Fanos V., Tavera M.C., Biddau R., Montis S., Boscarelli D., Mercuro G., Tumbreello R. Левой желудочно-кишечной гигантской хабдомиомы в младенце без туберозного склероза: случайное обнаружение и комплексное управление. Тёрк. Джей. Педиатр. 2010;52::420–422.

5. Adrianensen M.E.A.P.M., Schaefer-Prokop C.M., Duyndam D.A.C., Zonenberg B.A., Prokop M. Fatty Foci в Миокарде у Пациентов с Комплексом Туберозуса: Частое Нахождение при КТ. Radiology. 2009;253:359–363. doi: 10.1148/radiol.2533082118.

6. Shaaya E.A., Hirshberg J.S., Rabe O.T., Thibert R.L., Inglessis I., Sharma A., Thiele E.A. Cardiac fat-containing lesions are common in tuberous sclerosis complex. Am. J. Med. Genet. 2013;161:1662–1665. doi: 10.1002/ajmg.a.36037.

7. Tresoldi S., Munari A., Di Leo G., Pompili G., Magistrelli P., Secchi F., La Briola F., Canevini M.P., Cornalba G., Sardanelli F. Myocardial Fatty Foci in Adult Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Association with Gene Mutation and Multiorgan Involvement. Радиология. 2015;277:398–405. doi: 10.1148/radiol.2015141890.

8. Adriaensen M.E.A.P.M., van Oosterhout M.F.M., Feringa H.H.H., Schaefer-Prokop C.M., Zonnenberg B.A., Prokop M. Спелые жировые клетки в миокарде пациентов с комплексом туберозуса. Ж. Клинич. Патол. 2011;64:244–245. doi: 10.1136/jcp.2010.087676.

9. Cannavale G., Francone M., Galea N., Vullo F., Molisso A., Carbone I., Catalano C. Фати Images of the Heart: Spectrum of Normal and Pathological Findings by Computed Tomography and Cardiac Magnetic Resonance Imaging. Biomed Res. Int. 2018;2018:1–13. doi: 10.1155/2018/5610347.

10. Кимура Ф., Матсуо Э., Накацуми Т., Нисикава Т., Кавамура С., Саннохе С., Хагивара Н., Сакаи Ф. Жировые отложения в миокарде при кардиологической визуализации: как можно различить патологическую от природной жировую инфильтрацию? RadioGraphics. 2010;30:1587–1602. doi: 10.1148/rg.306105519.

Читать найденный полный текст

Licensee MDPI, Basel, Switzerland. This article is an open access article distributed under the terms and conditions of the Creative Commons Attribution (CC BY) license ( http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ ).

A 37 years-old man presented to our hospital with loss of consciousness, head injury and amnesia. The patient had been diagnosed with tuberous sclerosis (TS) due to mutation in gene TSC2 (encoding tuberin) at the age of two years. Manifestations of the disease in this patient included facial angiofibromas (Adenoma sebaceum), large bilateral renal angiomyolipomas, subependymal giant cell astrocytomas resected 20 and 2 years earlier, focal epilepsy, patches of retinal pigment epithelial hypopigmentation and retinal hamartomas.

His physical examination at time of hospital admission was unremarkable. Computed tomography of the brain did not show evidence of acute haemorrhage or recent segmental infarct but only evidence of previous craniotomy. His 12-lead electrocardiogram (ECG) and in-hospital telemetry ECG monitoring were normal. As the patient was known to have a cardiac rhabdomyoma at a younger age, an echocardiogram was performed, ruling out the presence of gross abnormalities and inflow/outflow obstruction. Cardiac magnetic resonance imaging was also performed for more detailed anatomical and structural assessment; this demonstrated normal cardiac anatomy with mild basal septal bulge and preserved biventricular function. There was no evidence of rhabdomyoma or thrombus. However, areas of intramyocardial fat deposition in the mid anterolateral left ventricle wall were seen, as well as minor fat deposition in the anterior wall ( Figure 1 ). Intramyocardial fat deposition reveals high signal in b-steady-state free precession cine sequence-bSSFP (arrow in Figure 1 A, mid short-axis view). This sequence provides fast cine imaging with high contrast between myocardium and blood and with tissue contrast depending on the T2/T1 ratio; consequently, myocardium exhibits intermediate signal intensity, while fat and free water (blood pool) high signal intensity [ 1 , 2 ]. The presence of intramyocardial fat was then confirmed by dedicated fat imaging magnetic resonance sequences. High signal areas were indeed documented in T1-weighted black-blood Turbo Spin Echo (TSE) sequence (arrow in Figure 1 B, mid short-axis view and arrows in Figure 1 C, 2-chamber view), corresponding to low signal in the T1-weighted black-blood TSE with fat suppression sequence (arrow in Figure 1 D, mid short-axis view); these areas were hyper-enhanced in the contrast-enhanced inversion-recovery T1-weighted fast gradient-echo images obtained 10 min after injection of Gadolinium chelate contrast agent (i.e., late gadolinium enhancement technique; arrow in Figure 1 E, mid short-axis view and arrows in Figure 1 F, 2-chamber view). As a clear explanation of the initial clinical presentation (i.e., arrhythmias-related vs. neurological-related syncope) was not achieved, implantation of loop recorder for prolonged ECG monitoring was then planned.

Figure 1 Cardiac magnetic resonance imaging showing multiple areas of intramyocardial fat deposition (white arrows); ( panel A ): b-steady-state free precession cine sequence, mid… — Figure 1 Cardiac magnetic resonance imaging showing multiple areas of intramyocardial fat deposition (white arrows); ( panel A ): b-steady-state free precession cine sequence, mid short-axis view; ( panels B,C ): T1-weighted black-blood Turbo Spin Echo images, mid short-axis view and 2-chamber view, respectively; ( panel D ): T1-weighted black-blood Turbo Spin Echo image with fat suppression, mid short-axis view; ( panels E,F ): late gadolinium enhancement images, mid short-axis view and 2-chamber view, respectively.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant neurocutaneous syndrome (incidence of approximately 1/6000 live births) caused by mutations in the genes TSC1 and TSC2, which encode hamartin and tuberlin. The phenotype is highly variable and may affect several organ systems (mainly the brain, kidneys, skin, lungs, liver, eyes, and heart), the hallmark of the disease being widespread hamartomas or abnormal growth of normal tissues [ 3 ].

Although cardiac rhabdomyomas are the most common cardiac manifestation of TSC, being developed quite early, even during the second semester of the gestation, they tend to regress spontaneously over a period of months or years [ 3 ]. More rarely, cardiac rhabdomyomas develops in the absence of TSC [ 4 ]. On the other hand, the presence of intramyocardial fat deposition has been significantly associated with brain involvement, as in our patient, as well as with other extracardiac manifestations [ 5 , 6 , 7 ]. Adriansen et al. reviewed the abdominal computed tomography scans that included at least the basal portions of the heart performed in 55 patients with TSC. Foci of fat attenuation within the myocardium were identified in 64% of the patients; they were well circumscribed and located in the interventricular septum, left ventricle wall, right ventricle wall, and papillary muscles [ 5 ]. Similarly, Shaaya and colleagues reviewed the chest CT scans of 73 individuals with TSC; myocardial fat-containing lesions were documented in approximately one-third of adolescents and adults with TSC. No difference was observed between the genders and the different types of mutation. Of note, compared to those patients without myocardial fat-containing lesions, those with cardiac fat were more than twice as likely to have an abdominal manifestation of TSC [ 6 ]. More recently, Tresoldi et al. reviewed the chest CT scans of 48 patients with TSC; one or more intramyocardial fat depositions was detected in 50% of subjects; importantly, the presence of intramyocardial fat deposition was significantly associated with brain and multiorgan involvement and the number of intramyocardial fat depositions per patient was associated with the degree of multiorgan involvement [ 7 ]. Of note, post-mortem analysis of the heart of patients with TSC showed focal areas of mature fat cells in the myocardium without associated inflammation, fibrosis, or entrapped myocardial cells and without a capsule [ 8 ].

The differential diagnosis of intramyocardial fat deposition typically includes various pathologic conditions, such as post myocardial infarction lipomatous metaplasia, arrhythmogenic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, and muscular dystrophy [ 9 , 10 ]. All of these were able to be excluded based on individual patient’s history, clinical data, and cardiac magnetic resonance imaging results. In particular, cardiac magnetic resonance imaging should be always considered in the work-up of patients with TSC, due to its unique ability in providing tissue characterization and detailed anatomical and structural assessment of the heart.

Author Contributions

Conceptualization: Z.T. and G.N.; data curation, Z.T. and M.G.; writing—original draft preparation, Z.T.; writing—review and editing, G.N.; supervision, G.N. and M.S. All authors have read and agreed to the published version of the manuscript.

Funding

Zoi Tsoumani was supported by a grant from the Hellenic Society of Cardiology.

Conflicts of Interest

The authors declare no conflict of interest.

Consent for Publication

Patient signed written informed consent to the processing of his data for scientific purposes.

Footnotes

Publisher’s Note: MDPI stays neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

References

1. Nucifora G., Aquaro G.D., Masci P.G., Barison A., Todiere G., Pingitore A., Lombardi M. Lipomatous metaplasia in ischemic cardiomyopathy: Current knowledge and clinical perspective. Int. J. Cardiol. 2011;146:120–122. doi: 10.1016/j.ijcard.2010.09.090.

2. Aquaro G.D., Nucifora G., Pederzoli L., Strata E., de Marchi D., Todiere G., Andrea B., Pingitore A., Lombardiet M. Fat in left ventricular myocardium assessed by steady-state free precession pulse sequences. Int. J. Cardiovasc. Imaging. 2012;28:813–821. doi: 10.1007/s10554-011-9886-2.

3. Hinton R.B., Prakash A., Romp R.L., Krueger D.A., Knilans T.K. Cardiovascular Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex and Summary of the Revised Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations from the International Tuberous Sclerosis Consensus Group. JAHA. 2014;3:e001493. doi: 10.1161/JAHA.114.001493.

4. Bassareo P.P., Fanos V., Tavera M.C., Biddau R., Montis S., Boscarelli D., Mercuro G., Tumbarello R. Left ventricular giant rhabdomyoma in an infant with no tuberous sclerosis: Accidental finding and complex management. Turk. J. Pediatr. 2010;52:420–422.

5. Adriaensen M.E.A.P.M., Schaefer-Prokop C.M., Duyndam D.A.C., Zonnenberg B.A., Prokop M. Fatty Foci in the Myocardium in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Common Finding at CT. Radiology. 2009;253:359–363. doi: 10.1148/radiol.2533082118.

6. Shaaya E.A., Hirshberg J.S., Rabe O.T., Thibert R.L., Inglessis I., Sharma A., Thiele E.A. Cardiac fat-containing lesions are common in tuberous sclerosis complex. Am. J. Med. Genet. 2013;161:1662–1665. doi: 10.1002/ajmg.a.36037.

7. Tresoldi S., Munari A., Di Leo G., Pompili G., Magistrelli P., Secchi F., La Briola F., Canevini M.P., Cornalba G., Sardanelli F. Myocardial Fatty Foci in Adult Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Association with Gene Mutation and Multiorgan Involvement. Radiology. 2015;277:398–405. doi: 10.1148/radiol.2015141890.

8. Adriaensen M.E.A.P.M., van Oosterhout M.F.M., Feringa H.H.H., Schaefer-Prokop C.M., Zonnenberg B.A., Prokop M. Mature fat cells in the myocardium of patients with tuberous sclerosis complex. J. Clin. Pathol. 2011;64:244–245. doi: 10.1136/jcp.2010.087676.

9. Cannavale G., Francone M., Galea N., Vullo F., Molisso A., Carbone I., Catalano C. Fatty Images of the Heart: Spectrum of Normal and Pathological Findings by Computed Tomography and Cardiac Magnetic Resonance Imaging. Biomed Res. Int. 2018;2018:1–13. doi: 10.1155/2018/5610347.

10. Kimura F., Matsuo Y., Nakajima T., Nishikawa T., Kawamura S., Sannohe S., Hagiwara N., Sakai F. Myocardial Fat at Cardiac Imaging: How Can We Differentiate Pathologic from Physiologic Fatty Infiltration? RadioGraphics. 2010;30:1587–1602. doi: 10.1148/rg.306105519.