Stem cell research · 2020
Establishment of an induced pluripotent stem cell line (ICGi025-A) from fibroblasts of a patient with 46,XY,r(8)/45,XY,-8 mosaicism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gridina M M, Nikitina T V, Orlova P A, Minina J M, Kashevarova A A, Yakovleva Yu S, Lopatkina M E, Vasilyev S A, Fedotov D A, Mikhailik L I, Nazarenko L P, Lebedev I N, Serov O L
Аннотация
Ring chromosomes are structural aberrations commonly associated with disease phenotype. We consider necessary to create the iPSCs with a ring chromosome 8, which can be used for disease modeling and related research. The ICGi025-A iPSCs line was obtained by the reprogramming of the skin fibroblasts from a 1-year-old boy with 46,XY,r(8)/45,XY,-8 mosaicism, developmental delay, microcephaly, dysmorphic features, diffuse muscle hypotonia, moderate proximal muscle weakness, feeding problems, and motor alalia. The iPSCs had expression of the pluripotency-associated markers. In vitro differentiated cells expressed the markers of the cells of three germ layers. That data allowed us to conclude that ICGi025-A cells were pluripotent.