Journal of medical genetics · 1993
Trisomy 9 mosaicism in two girls with multiple congenital malformations and mental retardation.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stoll C, Chognot D, Halb A, Luckel J C
Аннотация
Two girls with mosaicism for an extra chromosome 9 are reported. Clinical findings included growth and mental retardation, facial dysmorphism, delayed ossification, single flexion crease, gastro-oesophageal reflux in one girl, and ventricular and atrial septal defects in the other patient. These findings are compared to the other previously reported cases of trisomy 9 mosaicism.