Human genetics · 1989
Regional assignment of the loci for adenylate kinase to 9q32 and for alpha 1-acid glycoprotein to 9q31-q32. A locus for Goltz syndrome in region 9q32-qter?
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zuffardi O, Caiulo A, Maraschio P, Tupler R, Bianchi E, Amisano P, Beluffi G, Moratti R, Liguri G
Аннотация
Normal levels of adenylate kinase (AK-1) and of alpha 1-acid glycoprotein (ORM1) were found in a girl with a deletion 9q32-qter secondary to a maternal translocation (4q35; 9q32), thus excluding these loci from the deleted region. These results, and comparison with other informative data, map the locus for AK-1 to 9q32 and that for ORM1 to region 9q31-q32. The girl has several signs of the Goltz syndrome (Focal dermal hypoplasia), which is listed in the McKusick catalog (no. 30560) as an X-linked dominant condition. Our finding indicates that the locus for Golz syndrome is autosomal and in region 9q32-qter or that there are two such conditions, one autosomal and one X-linked.